O albinismo é uma mutação genética caracterizada pelo déficit na síntese e distribuição de melanina, que protege da radiação ultravioleta e é importante para a saúde da visão e da pele. Para promover mais acessibilidade nos serviços de saúde para essa população, o Ministério da Saúde, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), disponibiliza uma série de atendimentos que vão do diagnóstico até o acompanhamento e tratamento de doenças associadas.
Dar visibilidade a essa condição é fundamental para sensibilizar os profissionais da atenção primária à saúde e os gestores sobre a identificação, promoção, prevenção e cuidados necessários para os albinos. Entre as principais ações nesse sentido, está a elaboração da minuta da Portaria que institui a Política Nacional de Atenção Integral à Saúde das Pessoas com Albinismo.
Além disso, existem centros de atendimento que são referência, como a Clínica de Dermatologia da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo, com o Departamento de Oftalmologia da mesma instituição que há dez anos desenvolve o Programa Pró-Albino, com o objetivo de reduzir as repercussões físicas e psicológicas decorrentes do albinismo. Atualmente, 350 pacientes são atendidos, sendo que cerca de 30% são crianças.
Com o apoio do Ministério da Saúde, o Programa Pró-Albino pretende aumentar o número de vagas e atendimentos, ofertando também novas modalidades de exames, possibilitando assim, maior cuidado para essas pessoas, com o intuito de replicar o programa nos demais territórios.
Cuidados essenciais
As iniciativas de atendimento também objetivam incentivar a adequação de cadastro no sistema e-SUS APS, incluindo grupos específicos e em situação de vulnerabilidade social, entre eles as pessoas com albinismo. Embora presente em diferentes comunidades, pesquisas apontam a prevalência de casos na população negra, assim como em comunidades indígenas e quilombolas do país.
Para que seja traçado um cenário epidemiológico mais real, é essencial ampliar o diagnóstico e a notificação nos sistemas de informação oficiais do Ministério da Saúde. A constatação precoce do albinismo pode mudar o curso de vida do indivíduo e de sua família. Com ele, medidas preventivas simples, como evitar a exposição ao sol e o incentivo ao uso de filtro solar, podem diminuir a ocorrência de neoplasias (crescimento anormal de tecidos) malignas de pele.
Características
O albinismo é uma condição rara, que atinge aproximadamente 21 mil brasileiros, conforme estimativa da Secretaria de Atenção Primária à Saúde (Saps). Uma alteração genética que exige uma série de cuidados específicos para a garantia de melhor qualidade de vida e prevenção de doenças para essa população.
Pessoas com albinismo apresentam hipopigmentação, ou seja, a falta de pigmentos que podem causar maior sensibilidade na pele, além de problemas visuais, como a baixa visão. A Atenção Primária à Saúde oferece cuidado integral e preferencial pelo Sistema Único de Saúde (SUS) aos albinos desde o diagnóstico, além de acompanhamento e prevenção de doenças associadas.
Existem duas categorias de expressão da condição, as formas não sindrômicas, em que são afetados pele, cabelo e olhos (albinismo oculocutâneo) ou somente dos olhos (albinismo ocular). A segunda compreende as formas sindrômicas, quando além do albinismo oculocutâneo, outros órgãos são impactados, como pulmões, intestino e sistema nervoso.
Problemas mais comuns
Além de ser responsável pela coloração da pele, a melanina protege contra a ação da radiação ultravioleta. Como os albinos possuem uma deficiência na produção dessa proteína, eles estão mais suscetíveis aos danos causados pelo sol, especialmente aqueles que moram em regiões quentes e com prolongada e intensa exposição à radiação solar.
As pessoas com algum tipo de albinismo frequentemente desenvolvem lesões na pele, elevando o índice de mortalidade desse grupo. Alguns desses problemas podem surgir ainda na infância, como eritema solar — queimadura resultante da exposição excessiva à luz solar ou lâmpadas solares; fotoenvelhecimento — envelhecimento prematuro da pele devido à exposição ao sol; lesões pré-malignas e malignas pré-cancerosas ou cancerosas.
O tipo de albinismo mais recorrente é o oculocutâneo (OCA), que é uma alteração provocada pela ausência completa de melanina ao nascer ou pela baixa produção de melanina ao longo da vida. Essa população tem cabelos, pele, cor da íris branca e problemas de visão.
Independentemente do tipo de mutação genética, a vulnerabilidade visual é uma característica comum a todos os tipos de albinismo. Essa peculiaridade é causada pelo desenvolvimento incorreto das vias do nervo óptico, responsável pelo transporte dos estímulos para o cérebro, e a má formação da retina. Os problemas de visão mais recorrentes nesse quadro são:
- Astigmatismo
- Estrabismo
- Fotofobia
- Hipermetropia
- Miopia
- Nistagmo (movimento rápido e involuntário dos olhos)
- Visão turva, entre outros agravos
Diagnóstico
Apesar dos aspectos físicos percebidos nos primeiros dias de vida, como alterações na pigmentação da pele, dos cabelos, dos cílios e das sobrancelhas, a confirmação do diagnóstico do albinismo depende de análises física e genética. Geralmente são feitos exames dermatológicos, combinados com uma avaliação oftalmológica, que identifica eventuais mutações. Por fim, uma análise genética conclui o diagnóstico clínico e determina o tipo de albinismo.
Vale destacar que, o espectro clínico do albinismo pode variar em cada indivíduo. A tonalidade da pele pode variar do branco a tons um pouco mais amarronzados; os cabelos podem ser totalmente alvos, amarelados, avermelhados ou acastanhados e os olhos avermelhados devido à ausência completa de pigmento, deixando transparecer os vasos da retina, azuis ou acastanhados.
O albinismo é identificado em todos os grupos populacionais, independente de raça, etnia, cor da pele, sexo, classe social e em todos os países do mundo. A condição não compromete o desenvolvimento físico, mental ou a capacidade intelectual e, geneticamente, possui caráter recessivo, ou seja, para que se manifeste, os genes alterados precisam ser transmitidos pelo pai e pela mãe, que são portadores das mutações.
Ministério da Saúde
